[대한뉴스=김원태 기자] 희귀질환은 말 그대로 각 질환은 희소하지만 학회에 보고 된 것만 7000여 종이 넘을 정도로 굉장히 다양하고 종류가 많은 것으로 알려져 있다. 그리고 희귀질환 중 80%는 유전적 원인을 가지고 있다.
희귀질환은 그 희소성과 다양성으로 말미암아 진단하는데도 어려움이 있지만, 대부분 아직 효율적인 치료제가 개발되어 있지 않아 치명적이거나 난치성으로 장애를 일으키며, 유전성 질환일 경우 가족 내 재발 대물림 되어 가족이 붕괴되는 사회적 비극을 초래한다. 그러나 조기에 정확한 진단에 근거한 유전상담서비스로 예방이 가능해 진다. 오랫동안 우리나라의 희귀질환 치료 여건의 개선을 위해 노력해온 한국희귀질환재단 김현주 이사장을 만났다.
국내최초 유전학클리닉 개소, 유전질환 환자 전문 진료
매년 2월 28일은 ‘세계 희귀질환의 날’이다. 올해도 이 날을 기념해 한국희귀질환재단 주최로 한국희귀질환 포럼이 열렸다. 이번 한국희귀질환 포럼은 ‘국내 희귀질환 아동의 학교생활 적응을 위한 대책 및 교육’을 주제로 했다.
이날 한국희귀질환재단 김현주 이사장은 “희귀질환의 정확한 진단과 적절한 대응을 위해 유전자검사 및 유전상담서비스가 제공되어야 한다”고 강조하며 “수차례의 오진과 뒤늦은 진단 때문에 희귀질환 아동들의 즐거워야 할 학교생활 시기가 고통으로 채워지고 건강도 악화되고 있다. 우리 사회에 만연한 ‘5분 진료’로는 희귀질환의 정확한 진단과 효율적인 관리와 예방으로 적극적으로 대응할 수 없으며 장시간(30분 이상)소요되는 전문적인 유전상담서비스가 제공 될 수 있도록 이에 대한 건강보험 적용, 전문 인력 양성에 대한 제도적인 지원이 절실하다”고 밝혔다.
김 이사장은 “희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성”이라는 사명감을 갖고 평생을 노력해왔다. 그는 1967년 연세대 의대를 졸업하고 25세의 나이로 미국에 갔다. 그는 소아과 전문의 과정을 마치고 1972년 뉴욕 마운트 사이나의 의과대학에서 의학유전학에 대한 연수를 시작하여 임상유전학 전문의가 되었다. 그는 1994년 아주대병원 설립 시 초빙되어, 미국에서의 27년의 의사 교수생활을 마치고 한국으로 돌아와, 국내에서 처음으로 유전학클리닉을 개소하고 유전질환 환자를 전문적으로 진료하기 시작했다.
김 이사장은 국내의 희귀질환관련 의료 환경이 너무 열악한 것에 충격을 받았다. 희귀질환은 보통 질병과 달리 진료검사에 오랜 시간이 걸리고 유전상담을 통해 치료, 관리는 물론 예방까지 포함되어야 하지만, 당시 국내 의료상황은 전문의로서의 역할만으로는 희귀환자를 돕는데 한계를 느꼈다.
희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성과 “사랑의 릴레이...희귀질환자에게 희망을...”
김 이사장은 이런 국내환경의 변화를 주고자 다양한 노력을 해왔다. 2000년 김 이사장은 ‘희귀질환 치료를 위한 사회적 여건조성’을 위한 심포지엄을 시작했고, 이 심포지엄을 10년 동안 개최하면서 국내 희귀질환의 문제점과 그 대안을 모색 하여 정부의 지원 정책을 촉구하여 왔으며, 2001년 한국희귀질환연맹을 설립하여 희귀질환에 대한 사회적 인식개선과 의료비 지원 사업 등을 펼쳐왔다. 특히 1998년 ‘사랑의 한걸음’ ARS 모금운동을 통해 당시 IMF 임에도 불구하고 무려 37만명이 6억을 모금하고 미국의 동포들도 방송을 보고 2억을 모금되는 등 희귀질환 치료를 위한 기금 조성에 앞장서서 “사랑의 릴레이, 희귀질환자에게 희망을...” 기치로 사회적 반항을 일으키기도 했다. 김현주 이사장은 소외되어 있는 희귀질환 환자들을 위한 정성어린 봉사를 펼침으로써 “희귀질환자들의 대모”로 불려지게 되었고, “희귀질환을 의료복지로 편입시킨 개척자”로도 널리 알려지게 되면서 희귀질환자를 위한 사회복지 및 봉사활동에 진력을 한 공로를 인정받아 파라다이스상(2004), 연세를 빛낸 동문상(2006), 자랑스러운 경기인상(2007) 등을 수상하였다.
퇴직연금 기부해 한국의귀질환재단 초석 다져
국내 희귀질환 환자와 가족들의 충족되지 못한 욕구와 간절한 염원을 담아 2010년 한국희귀질환재단을 창단했다. 김 이사장은 지난 13년간 월급을 받으며 들었던 교수연금 퇴직일시금을 모두 기부하며 한국희귀질환재단 설립에 초석을 다졌다. 그리고 많은 사람들이 희귀질환 환자와 가족을 위해 십시일반으로 모은 정성이 담긴 후원금과 기부금을 통해 2011년 6월 마침내 한국희귀질환재단은 보건복지부로부터 인가를 받고 공익재단으로 출범했다.
첫 재단 목적사업으로 “유전상담 지원 사업”을 국내최초로 시작하여 3단계로 7년째 선도해 오고 있다. 우선 전국 8개 의과대학 병원에서 1600명의 환자와 가족 의료관계자들이 참석한 “유전상담 강좌 및 세미나 개최”하여 유전상담이 무엇이며 어떻게 희귀질환 극복에 도움이 되는지 알렸다. (2011.9 ~2017) 그 후 2012년 5월부터 저소득층 다문화 가족, 한 부모 가족의 사회적 취약계층에서 희귀질환이 의심되는 환아와 고위험군 가족원에게 “유전상담 서비스 지원 사업”을 제공하고 있는데, 현재는 2,000여건이 넘었으며 유전상담 서비스에 대한 만족도와 수요조사에서 유전 상담서비스가(유전자 검사 포함) 희귀질환 극복에 필요한 서비스로서 지원 사업이 지속되어야 한다는 의견이 재확인 되었다.
제 3단계로 유전상담을 제공할 수 있는 전문 인력의 교육과 양성 프로그램을 2014년 8월부터 아주대대학원과 건양대대학원에 설립하여 전문 유전상담사 대학원 석사 과정을 지원하고 있다.
희귀질환 관리법: 희귀질환 예방과 유전상담서비스 제공의 필요성
우리나라 암 전문의는 1000명이 넘는다. 그러나 희귀질환을 진단할 수 있는 전문의는 40명에 불과하다. 국내 희귀질환과 관련된 전문의 수가 적을 뿐만 아니라 희귀질환의 희소성과 다양성의 특성으로 말미암아 국내 희귀질환자들은 대부분 오진되어 미진단 상태이다.
“희귀질환은 정부에서 공공의료로 접근해야 한다”며 지난 10여년간 17대 국회 때부터 「희귀질환관리법」제정의 필요성을 알리고 관리법 발의 과정에서부터 노력하여온 김 이사장은 2015년 12월 희귀질환 관리법 제정이 19대 국회에서 통과하게 된 것은 늦은 감은 있지만 다행스러운 일이라면서, 이제 정부에서는 「희귀질환관리법」에 근거하여 희귀질환으로 인한 개인적·사회적 부담을 감소시키고, 국민의 건강 증진 및 복지 향상에 이바지 하는 것을 목적으로 희귀질환의 예방 진료 및 연구 등에 관한 정책을 종합적으로 수립하고 시행하는데 더 이상 늦출 이유가 없다고 지적한다.
희귀질환예방을 위해서 필요한 「유전상담서비스」를 필요한 의료서비스로서 제공할 의무가 있으며, 국내 의료현장에서 유전상담서비스가 제공될 수 있도록 구체적인 정책과 제도적인 지원이 시급하다고 말한다.
특히 “유전상담을 제공할 비의사 전문 유전상담사를 교육, 양성하는 것 또한 필수 요건이다. 이미 2013년 고용노동부의 조사연구 결과 유전상담전문가는 “일자리 창출 가능한 직업”으로 선정된바 있으며, 2014년에 교육부에서 “신 직업 유망 직종”으로 선정되었는데도 불구하고 아직도 보건복지부에서 희귀질환예방에 필요한 유전상담 서비스를 제공할 전문유전상담사에 대한 제도적인 지원책이 구체화 되지 않았다는 것은 이해할 수 없다.
희귀질환관리법이 제정돼 정부의 희귀질환 예방과 관리를 위한 유전상담서비스가 적정한 의료서비스가 제공될 수 있도록 체계적인 지원을 계획, 수행 할 의무가 있으며 정부의 유관부서인 보건복지부에서는 희귀질환에 대한 적극적인 관심과 구체적인 대응정책이 마련되어야 한다고 지적한다.
전 한국근육장애인협회 조병식 회장의 “희귀질환이 대물림 되는 경우 당사자나 부모의 육체적, 경제적, 정신적 고통은 배가 됩니다. 하지만 희귀질환의 대물림은 적절한 유전상담과 유전자 검사로 예방이 가능 합니다.” 라는 절절한 목소리에 우리 모두가 귀 기울여야 하지 않겠냐고 반문하면서 끝을 맺었다.
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